به وب سایت دکتر شهناز امینی جراح و متخصص زنان و زایمان و نازایی و لاپاراسکوپیست پیشرفته و جراحی ترمیمی و زیبایی زنان خوش آمدید.

 
  
نوبت دهی اینترنتی پرسش از دکتر
 

غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

توسط دکتر شهناز امینی تعداد بازدید:4567
First-trimester-screening

در غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 محاسبه شود.
یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند
و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.
اندازه گیری NT به وسیله سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری قابل انجام است، صورت می پذیرد.
در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT می گویند، اندازه گیری می شود. تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد.
سونوگرافی NT همچنین زنده بودن جنین را تأیید می کند، سن بارداری را تأیید می کند، بارداری های دوقلو را تشخیص می دهدو آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند بررسی می کند.
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی زنان باردار یافت می شود مورد اندازه گیری قرار می گیرد:
PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در بارداری های توأم با ابتلا جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می دهد.
اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می کنند که بر مبنای آن ها نیاز به انجام تست های تشخیصی منتفی است اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست های تشخیصی نظیر آمینوسنتز پیشنهاد می شود.

غربالگری سه ماهه دوم که کوآد مارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کوآد نامیده میشود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLO انجام می شود.
در این تست 4 ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin A در خون مادر اندازه گیری می شوند. این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است.
تست های تشخیصی نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمینوسنتز را شامل میشود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی به روی این سلول ها درمی یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلا است یا خیر.
اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آنها تعداد و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش، و در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها بازآرایی (چینش مجدد) قطعات مشاهده می شود.
اختلالات مزبور می توانند به روی روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تأثیر منفی بر جای گذارند.
سندرم داون که به آن تریزومی 21 نیز می گویند شایع ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است.
تمامی زنان صرف نظر از سن آنان و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند.

Cell free DNA
تست غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد سندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند.
بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، در صد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائیدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است.
نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون.
بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانی که محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 100 در صد به اثبات رساندند.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.
صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.
مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99.8 درصد نشان می دهد.
این بدین معناست که با این آزمایش می توان 99.8 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد.
یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0.2 درصد است.
عمر DNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابراین بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.
اصولاً انتخاب بین تست های غربالگری و روش های آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی (احتمال سقط جنین) کار دشواری است اما این روش جدید ، تصمیم گیری را آسان تر کرده است.

مزایای تست:

-غیر تهاجمی بودن:
برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
-حساسیت و صحت بالای تست:
(بیشتر از99.8 درصد)
-تشخیص زود هنگام:
آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
-جوابدهی سریع:
جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

پیشنهادات

بکار بردن این تست در مورد بارداری های پر خطر (زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه مثبت (High Risk) در روش های غربالگری رایج داشته اند.)
کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.





rating
  نظرات

  
 

سیستم پرسش و پاسخ

برای ثبت و پیگیری سوالات خود میتوانید به لینک های زیر مراجعه فرمایید.

پیگیری سوال شما  ثبت سوال جدید مشاهده سوالات شایع
  
 

دکتر شهناز امینی

دکتر شهناز امینی جراح و متخصص زنان و زایمان و نازایی و لاپاراسکوپیست پیشرفته و جراحی ترمیمی و زیبایی زنان در سال 1372 در رشته جراحی زنان و زایمان از دانشگاه علوم پزشکی تهران با درجه عالی فارغ التحصیل گردید.

بیوگرافی کامل »
  
 
شنبه ۱۳:۰۰ تا ۱۹:۰۰
یکشنبه ۱۳:۰۰ تا ۱۹:۰۰
دوشنبه ۱۳:۰۰ تا ۱۹:۰۰
سه شنبه ۱۳:۰۰ تا ۱۹:۰۰
چهارشنبه ۱۳:۰۰ تا ۱۹:۰۰
نوبت دهی اینترنتی