1-سركار خانم دكتر اميني ، اكثر والدين تمايل دارند قبل از تولد نوزاد از سلامت آن مطلع باشند و آزمايشات قبل از تولد براي زنان حامله تا حدود زيادي كمك كننده مي باشد در اين رابطه توضيحات لازم را بدهيد ؟
خوشبختانه با پيشرفتهايي كه در تشخيص زودرس ناهنجاري هاي جنين قبل از تولد بوجود آمده است تشخيص اكثر ناهنجاريهاي جنين در اوايل حاملگي امكان پذير شده است . با يك آزمايش راحت ، آسان و جديد كه در بين سن 14-11 هفته حاملگي با گرفتن نمونه خون مادر و يك اولتراسونوگرافي ساده ميتوان بسياري از ناهنجاريهاي جنيني را مشخص كرد .
در اين تسـت بوسيلـه سـونوگرافي ضخامـت شفافيـت پشـت گـردن جنين ( NT ) و طول ستـون فقرات جنيـن ( CRL ) اندازه گيري مي شود كه اگر ضخامت NT كم باشد نرمال تلقي مي شود و اگر اين ضخامت افزايش يابد ريسك بيماري جنين هم افزايش مي يابد .
در نمونه خوني مادر بطور طبيعي دو هورمون اندازه گيري مي شود : 1- Free BHCG 2- PappA تغييرات مشخص در غلظت اين هورمونها نشاندهنده تغييرات كوروموزومي جنين يا ساير بيماريهاي جنين از جمله بيماريهاي قلبي است .
2-لطفاً بفرمائيد اين آزمايشات چگونه تفسير مي شوند ؟
بر اساس اطلاعات سونوگرافي و بيوشيميايي خون درصد كلي ( انسيدانس ) بيماري جنين در رابطه با سن مادر تعيين مي شود .
اين تست جزء دقيق ترين آزمايشاتي است كه اخيراً جهت ارزيابي سلامت جنين در سه ماهه اول حاملگي در دسترس است . دقت صحيح بودن اين تست 95% مي باشد .
نتيجه مشكوك تست الزاماً نشان دهنده قطعي نقص كوروموزومي نيست بلكه نشان دهنده ريسك بالاي بيماري جنين است ، دراينصورت بايد تست هاي خاص بعدي از جمله آمينوسنتز و CVS ( نمونه ويلوزيته هاي جفتي ) و بررسي مستقيم كروموزومي جنين انجام شود كه مجموعه اينها قطعاً ( 100% ) بيماري يا سلامت جنين را مشخص ميكند .
3-چرا از ابتدا آمنيوسنتز را پيشنهاد نمي كنيد ؟
ابتدا به ساكن انجام تست هاي پرخطر مثل آمنيوسنتز ريسك سقط و عوارض ديگر جنيني و مادري را بالا ميبرد . هدف اين تست NT Screening اين است كه انجام تستهاي پرخطر و هزينه هاي مادر را به حداقل برساند .
4-آيا ارتباطي بين سن مادر و افزايش ناهنجاريهاي جنين وجود دارد ؟
بله ـ مشخص شده كه ميزان بيماري كلي جنين در رابطه با افزايش سن مادر افزايش مي يابد . بخصوص سندرم داون يا مونگوليسم ارتباط مستقيم با سن مادر دارد . البته ممكن است جنين هاي مادرهاي جوان نيز دچار بيماري شوند چون كه درصد زيادي از بيماري هاي جنيني بدون توجه به سن مادر نيز مشاهده ميشود .
امروزه غربالگري سندرم داون در زنان جوانتر از 35 سال نيز انجام ميشود .
در كشورهاي پيشرفته غربالگري سندرم داون ( مونگوليسم ) جزء آزمايشات روتين حاملگي ميباشد .
5-چه كساني بيشتر در معرض خطر تولد نوزاد ناهنجار هستند ؟ و حتماً بايستي تحت اين آزمايشات قراربگيرند ؟
1- زنان حامله بيش از 35 سال .
2- زنان حاملگي دوقلو بيش از 31 سال .
3- سابقه فرزند مونگول قبلي ( تريزومي 21 ) .
4- ابتلاء والدين به ناهنجاري .
5- سقط مكرر زودهنگام .
6- ابتلاء بستگان درجه اول به ناهنجاري .
7- تشخيص نقايص جنيني با سونوگرافي .
ناهنجاري هاي جنيني در خانواده هايي كه فاقد سابقه قبلي هستند نيز مشاهده ميگردد .
امروزه بررسي اختلالات جنيني در زوج هاي فاقد هرگونه سابقه خانوادگي ژنتيك نيز انجام مي شود .
6-خانم دكتر لطفاً در رابطه با مشاوره قبل از حاملگي توضيحات مختصري بدهيد ؟
ـ مشاوره قبل از حاملگي در واقع طب پيشگيري است . در طي اين مشاهده عواملي كه ميتواند بر روي نتايج حاملگي تأثير داشته باشد شناسايي مي شود .
ـ با مشاوره قبل از حاملگي ميتوان دو علت اصلي مرگ نوزادان در سال اول زندگي :
1- نقايص هنگام تولد و 2- زايمان زودرس را شناسايي و درمان نمود .
ـ حاملگي هاي بدون مشاوره در معرض بيشترين خطر قرار دارند .
ـ با مشاوره قبل از بارداري ميتوان خطر بيماريهاي ژنتيك ، حاملگي هاي پرخطر ، بيماريهاي طبي زمينه اي و پيامدهاي نامطلوب بارداري را كاهش داد .
7- چه آزمايشاتي را قبل از بارداري توصيه مي كنيد ؟
1- بررسي وضعيت ايمني مادر از نظر سرخچه ، واريسلا ، هپاتيت B
2- آزمايش CBC و بررسي از نظر كم خوني
3- تستهاي اختصاصي تر در بيماري هاي طبي مزمن ( ديابت ، قلب و عروق ، كليه و ... )